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52岁法布雷病能活多久

什么是法布里病?法布里病的症状表现有哪些?

法布里病是一种溶酶体贮积病。溶酶体存于在细胞中。溶酶体酶有助于分解其他蛋白质,碳水化合物,脂肪和其他物质。法布里(Fabry)患者,没有足够的酶α-半乳糖苷酶(alpha-GAL)。Alpha-GAL有助于分解成为“ globotriaosylceramide”或“ GL3”的脂肪酸。没有足够的alpha-GAL,溶酶体就会充满GL-不能很好地起作用。法布里病的症状可能包括疼痛发作,尤其是疼痛发作在手和脚上,皮肤上的一串暗红色小斑点被称为血管角膜瘤,出汗能如卖力下降(汗湿症),眼前部混浊(角膜混浊)和听力损失。内部的器官,例如肾脏,心脏或大脑,也可能受到影响,导致进行性肾脏损害,心脏病发作和中风。较轻的法布里氏病可能会在以后的生活中影响心脏或肾脏。

法布里病是由于α-半乳糖苷酶渣樱逗A(α-GalA)酶的活性不足和球囊糖基神经酰胺(GL-3)在人体细胞内逐渐溶酶体沉积所致。

血管皮肤病变(血管性角膜瘤),出汗异常(汗湿症,汗湿症和少汗症),特征性角膜和晶状体混浊以及蛋白尿。肾功能逐渐恶化至终末期肾脏疾病(ESRD)通常发生在男性的第三到第五个十年。在中年,成功治疗ESRD的大多数男性会发展成心脏和/或脑血管疾病,这是发病和死亡的主要原因。杂合女性通常比男性晚发病年龄轻。在正常的整个生命周期中,它们可能相对没有症状,或者症状可能与在具有典型表型的男性中观察到的症状一样严重。

单基因测试。如果未发现病原体变异,则首先进行GLA的序列分析,然后进行基因靶向的缺失/复制分析。可以首先在来自新斯科舍省的个体中进行p.Ala143Pro致病变体的靶向分析(发生率1:15,000)。IVS4 + 919G靶向分析>甲致病变种可以首先在中国首例非典型呈现的个体进行(见分子遗传学)。阿多基因面板。其包括GLA和其它感兴趣颂让的基因(见鉴别诊断)也可以被考虑。

安德森布雷症是什么?

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什么病,罕见,不影响外表,但会很快死去?

白血病。如果不做化疗的话,看不出。握亩慎
Fabry病-(法布雷病)造成四肢非常剧烈段敬的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,但表面看不出。
还有《绿光森林》里苏菲的那个病,Pseudomonas病菌,其实是一种常见的病菌,它喜好生存在潮湿环境中,通常分布於泥土,水,空气以及植物上,经由伤口传染,就像苏耐羡菲是藉由被森林中的植物割伤,经由伤口传染。 Pseudomonas初期感染状况为发烧,体力较弱。

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