法布雷病中国有多少个

有什么很罕见的病？？最好是英文的，我要写在小说里！

1：笑死病
怪异病症：突然狂笑不止导致暴毙。
上世纪50年代，这种病首现于非洲新几内亚的原始部落。病患大笑时会不自觉地晃动肢体、无法停止。1～3个月后，他们的身体开始抽搐、无法站立，眼睛逐渐变成对眼，失去连贯说话的能力，直到死亡。没人知道为什么会出现这种怪病，直到美国医生卡勒滕·嘉杜赛发现，当地村民有分食死去亲人尸体的习俗，使得病毒在全村传染。后来当地吃人肉的陋习消失，笑死病也随之消亡。

2：儿童早衰症
怪异病症：患者外貌和身体器官提早衰老，死亡平均年龄13岁。
这是一种先天性疾病，胎儿在母体内时就发生了病变或受到损害。患者的生长速度极度缓慢，导致出现不寻常的脸部特征：比如不成比例的小脸、皮肤出现皱纹、凸起的眼睛和瘦小的下颚。患者到2岁大时，就会出现头发、眉毛、睫毛脱落的症状。美国罕见疾病组织称，90%的儿童早衰症患者都是因为心脏衰竭或中棚掘风死亡。

3：水过敏症
怪异病症：患者皮肤在与水接触后会起大片红疹。
在环境污染日益严重的今天，过敏源也越来越多，花粉过敏、海鲜过敏、坚果过敏是常见的症状，但你是否听过有人对水也过敏的？据悉，这种怪病非常稀少，全世界不过30人患病，但它作为一种病已被美国医学检查委员会认可。这种病常见于育龄女性，由于生育后的荷尔蒙不平衡引起。一名21岁英国母亲患上这种怪病，导致不能喝水淋雨，每周只能洗10秒钟淋浴，只能喝可乐代替饮用水。

4：外语口音综合症
怪异病症：大脑受到冲击，一觉醒来突然满嘴外地口音。
据悉，全世界只有60个病例记录在案。医学界最初把这种怪病定性为精神病问题，但在2002年，英国牛津大学的科学家通过观察大脑受损的病患发现，他们会突然改变说话的腔调、口音。第一宗案例发生在1941年的挪威，一名从未去过德国的妇女说话时突然冒出浓重的德国腔，被驱逐出村子。

5：牟比士综合症
怪异病症：颜面神经麻痹，导致面无表情、呆若木鸡。
这是一种很罕见的遗传性神经失调疾病，患者由于颜面神经麻痹，无法控制眼球的转动或产生脸部表情。这野慎种病还会伴随四肢和胸腔发育不正常。多数患此病的人智力都是正常的，只是由于表情呆滞而显得不友善。

6：进行性肌肉骨化症
怪异病症：患者的全身肌肉和肌腱将逐渐变成骨骼，直到全身关节都无法移动。
医学专家称，该病目前还没有任何治愈方法，这一怪病非常罕见，全世界范围内仅有600个患者。这种病使患者的全身肌肉逐渐变成骨骼，全身仿佛拥有“第二副骨架”，最终患者全身关节都将无法移动，她将变成一尊有血有肉的活“雕像”。

7：卟啉症（传说中的“吸血鬼症”
怪异病症：只能生活在黑暗中，只要一见光全身就发病。
这种病导致患者无法产生一种帮助血红蛋白生成的关键蛋白质——亚铁血红素，并感染皮肤和神经系统，导致患者产生腹痛、胃痉挛、恶心、呕吐等症状，英国 18世纪的“疯子国王”乔治三世也深受这种病困扰。当患者遇到光线时就会发病，只能在黑暗中生活，血色素过低时还必须接受输血。早期医学界对此病一无所知时，患者常常被无知民众认为是昼伏夜出的“吸血鬼”。

8：爱丽丝梦游仙境症
怪异病症：患病儿童把周围的人巨大化引起情绪不安。
患病的儿童犹如童话中进入仙境的爱丽丝颂和敬，会产生周围人都是“巨人”、“恶魔”的错觉，导致儿童情绪不稳定、行为怪异。

9：异食癖
怪异病症：玻璃、泥土、纸片，不能吃的东西猛往嘴里送。
患有此症的人会不断咬食一些没有营养的东西，比如泥土、纸片、污物等。过去人们一直以为，该病是因患者体内缺乏锌、铁等微量元素引起的。但现在越来越多的医生们认为，它主要由心理因素引起。　但对这种病真实成因和治疗方法的研究，至今没有实质进展。

10：莫吉隆斯症
怪异病症：患者常感到有寄生虫在自己皮肤下面蠕动，皮肤伤口还会渗出蓝白色纤维物质。
根据莫吉隆斯症研究机构的调查，自有记录以来，全球出现了将近1.4万宗病例。这种病得名于2002年，由一位法国母亲命名，她2岁的儿子患上这种怪病不久后不幸死亡。但医学界对这种怪病到底是否存在有争议。2008年3月，美国的皮肤病医学期刊报道，许多医生认为这种病实际上源于病人的幻觉，患者认为皮肤下蠕动的寄生虫，很可能是由普通的湿疹引起的不舒适感。

法布雷病确切的患病率目前尚不清楚，法布雷病有何症状？如何治疗？

法布雷病是一种非常罕见的X染色体连锁遗传鞘糖脂代谢障碍疾病。其发病原因是患者先天缺乏α-半乳糖苷酶A（α-GalA），导致机体代谢物酰基鞘氨醇三己糖苷（GB3）和酰基鞘氨醇二己糖苷（GB3）无法分解，在患者血管和器官中积聚大量，引起四肢剧烈疼痛，严重损害肾脏、心脏、大脑、神经等器官。

法布雷病的临床表现多种多样，常涉及肾脏、心脏、神经、皮肤、胃肠道、眼睛等。可能表现为血尿、蛋白尿、夜尿增多、心脏持续压迫性疼痛、呼吸困难、哮喘、肢端疼痛、少汗或无汗、血管角质瘤、胃肠道不适、角膜涡浑浊等。由于法布雷病缺乏特异性症状，临床上容易漏诊误诊。

法布雷病累及多器官，最初的症状并不典型。有些患者可能有手指/脚趾的累积，即手指和脚趾的末端疼痛；有些患者会出现汗腺功能障碍，夏天不能出汗，容易发高烧。病人派祥经常找不到地方看医生，有些人去儿科、风湿病、皮肤科，有些孩子会中风，去神经科，但神经科医生不知道是什么原因。

法布里病患者的手脚可能有临床症状，可能会感到手脚疼痛，这很奇怪。疼痛的感觉和燃烧的感觉差不多。如果情况严重，会影响患者的正常生活和工作，疼痛可能持续多天，有时会反复出现在患者身上。肢羡孙疼痛也随着生活环境、温度而变化。

法布里病患者经常使用酶替代疗法。酶替代疗法可以帮助患者补充身体所需的酶。到目前为止，法布里病患者也是一历链种常见的治疗方法，因为如果患者体内缺乏酶，会影响患者身体器官的正常运转。此时，酶替代疗法可用于帮助有症状的患者。

在我国，罕见病群体的现状如何？国内有哪些救助途径？

中国从1999年开始在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但却没有具体的操作细节。除此之外，在病人用药和治疗、社会保障方面还没有一部针对罕见病的综合性法律。

从2006年全国人大代表孙兆奇第一次在全国人大会议上提交罕见病相关提案之后，每年包括瓷娃娃罕见病关爱中心在内的机构和个人（主要是医学背景的人大代表或政协委员）都向政府部门开展政策倡导，呼吁中国尽快出台罕见病法律。

令人欣慰的是，中国的有些省市在罕见病政策上首先走出了一步。2011年，上海在上海市少儿住院互助基金中对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等四种罕见病儿童给予每年不超过10万人民币的救助（2012年额度提高至20万人民币每年）。2011年设立了上海医学会罕见病专科分会。

山东省医科院成立罕见病重点实验室开展罕见病研究，最新消息，山东省即将设立橡歼竖省级的罕见病救助基金对罕见病患者开展社会救助。2011年10月，安徽省铜陵市出台罕见病医保新办法，从门诊、药物、转院三方面给予罕见病患者特殊照顾。

山东青岛市2012年7月颁布实施《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，对重大疾病、罕见病的特殊用药社会保障政策进行积极的探索。

而在中国，单病种来看，目前血友病是众多罕见病中医疗保障政策最多的疾病，在中国东部和中部大部分省份都已经对血友改弊病治疗进行了不同程度的医疗保障，在各个省都建立了省级血友病诊疗和登记中心，日前卫生部刚刚针对血友病等几种大病开始推行更大范围的医疗保障政策试点。

当然，罕见病法律的制定需要至少卫生部、社会保障部、财政部以及民政部4大部门的协调，另外一部罕见病法律的执行必须要有，对目前中国现有的罕见病群体及发病率有充分的医学病理的研究和统计，必须建立罕见病的诊梁大疗和科研中心，必须有必要的医生和充足的药物，必须要有财政支付能力及中央财政结算方式。