法布雷病多在什么时期发病

什么是法布里病？法布里病的症状表现有哪些？

法布里病是一种溶酶体贮积病。溶酶体存于在细胞中。溶酶体酶有助于分解其他蛋白质，碳水化合物，脂肪和其他物质。法布里（Fabry）患者，没有足够的酶α-半乳糖苷酶（alpha-GAL）。Alpha-GAL有助于分解成为“ globotriaosylceramide”或“ GL3”的脂肪酸。没有足够的alpha-GAL，溶酶体就会充满GL-不能很好地起作用。法布里病的症状可能包括疼痛发作，尤其是疼痛发作在手和脚上，皮肤上的一串暗红色小斑点被称为血管角膜瘤，出汗能如卖力下降（汗湿症），眼前部混浊（角膜混浊）和听力损失。内部的器官，例如肾脏，心脏或大脑，也可能受到影响，导致进行性肾脏损害，心脏病发作和中风。较轻的法布里氏病可能会在以后的生活中影响心脏或肾脏。

法布里病是由于α-半乳糖苷酶渣樱逗A（α-GalA）酶的活性不足和球囊糖基神经酰胺（GL-3）在人体细胞内逐渐溶酶体沉积所致。

血管皮肤病变（血管性角膜瘤），出汗异常（汗湿症，汗湿症和少汗症），特征性角膜和晶状体混浊以及蛋白尿。肾功能逐渐恶化至终末期肾脏疾病（ESRD）通常发生在男性的第三到第五个十年。在中年，成功治疗ESRD的大多数男性会发展成心脏和/或脑血管疾病，这是发病和死亡的主要原因。杂合女性通常比男性晚发病年龄轻。在正常的整个生命周期中，它们可能相对没有症状，或者症状可能与在具有典型表型的男性中观察到的症状一样严重。

单基因测试。如果未发现病原体变异，则首先进行GLA的序列分析，然后进行基因靶向的缺失/复制分析。可以首先在来自新斯科舍省的个体中进行p.Ala143Pro致病变体的靶向分析（发生率1：15,000）。IVS4 + 919G靶向分析>甲致病变种可以首先在中国首例非典型呈现的个体进行（见分子遗传学）。阿多基因面板。其包括GLA和其它感兴趣颂让的基因（见鉴别诊断）也可以被考虑。

法布雷病确切的患病率目前尚不清楚，法布雷病有何症状？如何治疗？

法布雷病是一种非常罕见的X染色体连锁遗传鞘糖脂代谢障碍疾病。其发病原因是患者先天缺乏α-半乳糖苷酶A（α-GalA），导致机体代谢物酰基鞘氨醇三己糖苷（GB3）和酰基鞘氨醇二己糖苷（GB3）无法分解，在患者血管和器官中积聚大量，引起四肢剧烈疼痛，严重损害肾脏、心脏、大脑、神经等器官。

法布雷病的临床表现多种多样，常涉及肾脏、心脏、神经、皮肤、胃肠道、眼睛等。可能表现为血尿、蛋白尿、夜尿增多、心脏持续压迫性疼痛、呼吸困难、哮喘、肢端疼痛、少汗或无汗、血管角质瘤、胃肠道不适、角膜涡浑浊等。由于法布雷病缺乏特异性症状，临床上容易漏诊误诊。

法布雷病累及多器官，最初的症状并不典型。有些患者可能有手指/脚趾的累积，即手指和脚趾的末端疼痛；有些患者会出现汗腺功能障碍，夏天不能出汗，容易发高烧。病人派祥经常找不到地方看医生，有些人去儿科、风湿病、皮肤科，有些孩子会中风，去神经科，但神经科医生不知道是什么原因。

法布里病患者的手脚可能有临床症状，可能会感到手脚疼痛，这很奇怪。疼痛的感觉和燃烧的感觉差不多。如果情况严重，会影响患者的正常生活和工作，疼痛可能持续多天，有时会反复出现在患者身上。肢羡孙疼痛也随着生活环境、温度而变化。

法布里病患者经常使用酶替代疗法。酶替代疗法可以帮助患者补充身体所需的酶。到目前为止，法布里病患者也是一历链种常见的治疗方法，因为如果患者体内缺乏酶，会影响患者身体器官的正常运转。此时，酶替代疗法可用于帮助有症状的患者。

法布雷病的诊断

本病早期常被误诊为风湿病、关搜郑节炎、生长疼痛或是心因性疼痛，甚至被认为是患者装病。临床诊断需以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊，及在尿液或组织检体中发现充满弯漏羡脂质的细胞为基础。α-半乳糖苷酶检测可以确诊。对有家族史埋拍的个体进行酶学和基因检测可早期筛查出患者及携带者。