法布雷一般几天痛一次 法布雷病的具体症状

法布雷病的具体症状

Fabry病-（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，男性症状较重。该病的主要临床表现包括: 　　（1）手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常，其疼痛程度如同烧灼般的感觉，严重时无法正常生活与如含工作。疼痛可持续数分钟至数天，有时反复出现。疼痛通常在温度带橡迟较高或季节变化时出现，可在运动后加剧。
（2）下腹、大腿、阴囊、外生殖器常出现红色或紫黑色的血管角质瘤。病变程度常随年龄加重，患者的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊为蠢李该病的特有表现。

参考资料：ke./view/1871202.htm

5种罕见病纳入保障对象，这都是些什么病症？其治愈度有多高？

　　这五类罕见病，分别为戈谢病、庞贝病、法布雷病，脊髓肌萎缩、粘多糖储积症，每一种罕见病都治愈度都不高。这些病不仅难以治愈，而且所用到的药物也十分昂贵，很多患者得了此病后，不仅要遭受病痛折磨，还要承受着经济压力，使用罕见药物治疗后效果还不尽如意，更是让患者受到了精神打击。

一、5类罕见病都有哪些病症？

　　1、弋谢病。

　　该疾病发病比较急缓，根据内脏受累情况，一般分为三型，每个人表现出来的症状也有所差异。主要表现为生长比常人缓慢，还会有倒退现象，有些患者肝和脾会肿大。皮肤变得干燥并伴有鱼鳞碎片，暴露在外的皮肤通常呈现棕黄色。

　　2、庞贝病。

　　该疾病通常出现在婴儿身上，症状表现为饮食困难，体重一直不增加。头脑控制能力不全，学习能力比其他孩子差。随着病情恶化会出现呼吸困难，心脏缺陷。

　　3、法布雷病。

　　这是一类代谢疾病，患者由于先天性缺乏半乳糖苷酶，导致一些代谢物在人体不能够被分解，最后堆积在血管和器管中。患者平时会感到四肢非常疼痛，内脏器官有严重损害情况，如果不及时救治，很可能危及生命。

4、脊髓肌萎缩。

　　该疾病分为4个时期，早期会出现肢体对称性没有力，连简单的坐立都无法完成。随着病情发展，槐改庆患者肢体逐渐畸形，并且还会影响寿命。

　　5、粘多糖储积症。

　　这歼燃是一类非常罕见的遗传病，犯病率为1/10万，也就是每10万个人群中就有一人患此病，通常发病在婴儿期目前没有有效的治疗方法。临床表现为面部脸型改变，五官突出，胸椎后凸，患者铅握最后会因为心力衰竭死亡。

法布雷病的诊断

本病早期常被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛或是心因性疼痛，甚至被认为是患者装病。临床诊断需以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊，及在尿液或组织检体中发现充满脂质的细胞为基础。α-半乳糖苷酶检测可以确诊。对有家族史的个体进行酶学和基因检测可早期筛查出患者及携带者。