女的得法布雷病能治好吗

法布雷病确切的患病率目前尚不清楚，法布雷病有何症状？如何治疗？

法布雷病是一种非常罕见的X染色体连锁遗传鞘糖脂代谢障碍疾病。其发病原因是患者先天缺乏α-半乳糖苷酶A（α-GalA），导致机体代谢物酰基鞘氨醇三己糖苷（GB3）和酰基鞘氨醇二己糖苷（GB3）无法分解，在患者血管和器官中积聚大量，引起四肢剧烈疼痛，严重损害肾脏、心脏、大脑、神经等器官。

法布雷病的临床表现多种多样，常涉及肾脏、心脏、神经、皮肤、胃肠道、眼睛等。可能表现为血尿、蛋白尿、夜尿增多、心脏持续压迫性疼痛、呼吸困难、哮喘、肢端疼痛、少汗或无汗、血管角质瘤、胃肠道不适、角膜涡浑浊等。由于法布雷病缺乏特异性症状，临床上容易漏诊误诊。

法布雷病累及多器官，最初的症状并不典型。有些患者可能有手指/脚趾的累积，即手指和脚趾的末端疼痛；有些患者会出现汗腺功能障碍，夏天不能出汗，容易发高烧。病人派祥经常找不到地方看医生，有些人去儿科、风湿病、皮肤科，有些孩子会中风，去神经科，但神经科医生不知道是什么原因。

法布里病患者的手脚可能有临床症状，可能会感到手脚疼痛，这很奇怪。疼痛的感觉和燃烧的感觉差不多。如果情况严重，会影响患者的正常生活和工作，疼痛可能持续多天，有时会反复出现在患者身上。肢羡孙疼痛也随着生活环境、温度而变化。

法布里病患者经常使用酶替代疗法。酶替代疗法可以帮助患者补充身体所需的酶。到目前为止，法布里病患者也是一历链种常见的治疗方法，因为如果患者体内缺乏酶，会影响患者身体器官的正常运转。此时，酶替代疗法可用于帮助有症状的患者。

5种罕见病纳入保障对象，这都是些什么病症？其治愈度有多高？

　　这五类罕见病，分别为戈谢病、庞贝病、法布雷病，脊髓肌萎缩、粘多糖储积症，每一种罕见病都治愈度都不高。这些病不仅难以治愈，而且所用到的药物也十分昂贵，很多患者得了此病后，不仅要遭受病痛折磨，还要承受着经济压力，使用罕见药物治疗后效果还不尽如意，更是让患者受到了精神打击。

一、5类罕见病都有哪些病症？

　　1、弋谢病。

　　该疾病发病比较急缓，根据内脏受累情况，一般分为三型，每个人表现出来的症状也有所差异。主要表现为生长比常人缓慢，还会有倒退现象，有些患者肝和脾会肿大。皮肤变得干燥并伴有鱼鳞碎片，暴露在外的皮肤通常呈现棕黄色。

　　2、庞贝病。

　　该疾病通常出现在婴儿身上，症状表现为饮食困难，体重一直不增加。头脑控制能力不全，学习能力比其他孩子差。随着病情恶化会出现呼吸困难，心脏缺陷。

　　3、法布雷病。

　　这是一类代谢疾病，患者由于先天性缺乏半乳糖苷酶，导致一些代谢物在人体不能够被分解，最后堆积在血管和器管中。患者平时会感到四肢非常疼痛，内脏器官有严重损害情况，如果不及时救治，很可能危及生命。

4、脊髓肌萎缩。

　　该疾病分为4个时期，早期会出现肢体对称性没有力，连简单的坐立都无法完成。随着病情发展，槐改庆患者肢体逐渐畸形，并且还会影响寿命。

　　5、粘多糖储积症。

　　这歼燃是一类非常罕见的遗传病，犯病率为1/10万，也就是每10万个人群中就有一人患此病，通常发病在婴儿期目前没有有效的治疗方法。临床表现为面部脸型改变，五官突出，胸椎后凸，患者铅握最后会因为心力衰竭死亡。

法布雷病的介绍

Fabry病-（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。