法布雷病有国产口服药吗 沪惠保21种特药名单

沪惠保21种特药名单

具体如下：

1.商品名称为欧迪沃，通用名称为纳武利尤单抗，制造商为百时美施贵宝，适用于肺癌、头颈癌和胃癌。

2.商品名称为可瑞达，通用名称为帕博利珠单抗，制造商为默沙东，适用于黑色素瘤、食管癌和肺癌。

3.商品名称多润泽，通用名称为达人可替尼，制造商为辉瑞，适用于肺癌。

4.商品名称为英飞凡，通用名称为度伐利尤单抗，制造商为阿斯利康，适用于肺癌。

商品名称为百泽安，通用名称为替雷利珠单抗，厂家为百济神州，适用于肺癌。

商品名为泰圣奇，通用名为阿替利珠单抗，厂家为罗氏，适用于肝癌。

7.产品名称为爱博新，通用名称为哌柏西利，制造商为辉瑞，适用于乳腺癌。

商品名为赫赛莱，通用名为恩美曲妥珠单抗，厂家为罗氏，适用于乳腺癌。

9.商品名称为费蒙格，通用名称为培毕哗地加瑞克，制造商为惠凌制药，适用于前列腺癌。

商品名称为则乐，一般名称为尼拉帕利，厂家为再鼎医药，适用于卵巢癌。

商品名称为拓益，通用名称为特瑞普利单抗，厂家为君实生物，适用于鼻咽癌。

12.商品名称为安适利，通用名称为维布妥昔单抗，制造商为武田，适用于淋巴瘤。

13.商品名称为宜诺凯，通用名称为奥布替尼，制造商为诺诚建华，适用于淋巴瘤和白血病。

商品名称为倍利妥，一般名称为贝林妥欧单抗，厂家为百济神州，适用于白血病。

商品名称为达希纳，通用名称为尼洛替尼，制造商为诺华，适用于白血病。

16.称为爱普盾，一般名称为肿瘤电场治疗，厂家为再鼎医数段药，适用于脑瘤。

17.商品名称为海瑞思，通用名称为艾度硫酸酯酶-β，制造商是北海康成，适用于亨特综合征（粘多糖储积症） II 型）。

18.商品名称为瑞普佳，通用名称为阿加糖酶α，配行制造商是武田，适用于法布雷病。

19、商品名是法布赞，通用名是阿加糖酶β，制造商是赛诺菲，适用于法布雷病。

20.商品名称是唯铭赞，通用名称是依洛硫酸酯酶α，厂商是BioMarin粘多糖储积症适用于制药IVA型。

21.商品名称为维达全，通用名称为氯苯唑酸葡胺，制造商为辉瑞，适用于转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病ATTR-PN。

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同患罕见病，亲情驱散阴霾：一对父女的死与生

“叮……”手机闹铃在早上8点准时响起，高强知道又该吃药了。除了起床闹铃，他手机了多出两个提醒吃药的闹钟，另一个在晚上8点。铃声一响，无论身在何地，他都会找到随身携带的黑色背包，掏出一个透明药盒。

药盒里装着的是两款预防脑梗死的药物，但某种意义上来说，这并不治他的病。他得的病叫法布雷，是一种罕见的遗传病，而脑梗死只是症状之一。

去年慧春宏确诊时，高强38岁。后来通过查询资料他了解到，该病男性患者的平均寿命只有41岁，当时国内也无药可用，他慌了。

去年年底第一款特效药在国内上市，但高昂的费用再次拦住他。直到妻子王娟在看到浙江省将用药纳入医保后，她决定主动找主管部门沟通。7月28日，她收到了广东省医疗保障局的书面回复：将尽快研究制定出我省的罕见病医疗保障政策。

数据表明，我国约有300余名法布雷确诊患者。男性患者平均生存期较对照人群缩短20年，女性患者则缩短约10年。

高强的药盒。受访者供图

怕热和疼痛

高强从小就跟别人不一样。

3岁时，父母就发现他怕热，不会出汗。每次感冒发烧也很难降下来，体温时不时超过40度。再大一点，到了八岁左右，手指、脚趾开始剧烈疼痛。

现在回想起来，痛苦的不止患病，从小到大就诊的经历同样让他铭记。父亲曾带他跑过无数家大大小小的医院，诊断结果也不一，民间医生认为是脉管炎，有些省、市医院诊断是末梢神经炎和雷诺氏症等。

各种诊断结果，对应着不同的中药、西药和民间草药，但不管多苦，多难以咽下，他都一滴不剩、一颗不漏地吃完，他心想，吃完这次就不会再疼了吧？

但没有哪次如愿，疼痛一直伴随着他。他称，因为无法参加室外的 体育 考试，最终这科拿了零分，高考也落榜了，不得已进入 社会 。他记得第一份工作是商场的营业员，需要一直站着，他无力坚持，干了十多天就辞职了。后来还去过工厂，给手机壳印刷字体，工作环境温度稍高些，他又会感到浑身疼痛。

2002年，父亲朋友知悉情况后，帮找了份电脑绘图的工作。虽然当时什么都不会，但听到是“坐在办公室里用电脑做事”，他觉得自己能坚持。这份工作他一直干到了现在。

折磨30多年的“元凶”找到了

除了怕热、不出汗，偶尔身体疼痛之外，高强没觉得自己和别人有什么不同，他并未意识到器官已经发生病变。

2013年，高强突然觉得一只耳朵常出现森谨耳鸣症状，就医也未有效果。拖到了2016年年底，眼睛又出现了间隙性重影。2017年1月4日，在市医院看眼科挂号时，他突发脑梗。医生告诉妻子王娟，幸好当时是在医院内治疗及时，否则她丈夫可能会偏瘫，甚至直接危及生命。

经过医院多次检查，最终未能查明诱发病因，医生嘱咐他，“按时吃药，定期检查就问题不大。”在住院做了一周康复治疗后，情况好转的高强带着预防药物出院了。从那时起，高强养成了定闹钟吃药的习惯，至今已保持近四年。

为此他专门买了一个透明的药盒，七个格子刚好能容纳一周的药量，药盒被放在贴身的单肩包里。枕边日常备着血压计，睡觉和每天睁眼前后都要测一遍血压。半年后复查时身体状况良好，他心情逐渐轻松下来，不过并未中断用药。

到了2019年2月18日晚，正给女儿讲故事的高强再次脑梗。王娟对于脑梗的诊断结果表示不解，从未间断用药为何还是脑梗了。医生诊断发现，高强脑组织萎缩的情况跟实际年龄不符，推断已经出现钙化，建议检查一下基因。也正是这次建议，让高强终于搞清楚谁才是折磨了自己三十多年的“元凶”。

医学检验中心打来电话告诉他确诊了，患的是法布雷病。对于这个名词，包括医生在内的人都一无所知，当妻子还忙着操持家务时，高强自己偷偷查到了更多信息——这是一种罕见的遗传病，身体器官会发生病变直至衰竭；当时只有国外有药物，用药的前册话一年得100多万，而且该病的男性患者平均寿命只有41岁。

高强就医。受访者供图

一家两名罕见病人

2019年4月9日，女儿的医学检测结果出来了，基因显示病理性变异。这意味着，高强将病遗传给了女儿，女儿以后也可能会像他一样。

据介绍，法布雷病的致病基因位于X染色体，目前报道其遗传方式主要为X连锁显性遗传（XD），如果患者为男性，其女儿将获得致病遗传变异，因儿子的X染色体来自母亲，故得病概率为零；如患者为女性，其后代无论性别，获得致病变异的风险均为50%。

夫妻俩第一个孩子是男孩，王娟觉得一个比较孤单，想再要个女儿。于是又生下女儿，“刚好病就遗传给女儿，其实我丈夫也觉得是他把病遗传给女儿的，我觉得是我要求生的”。王娟告诉正观新闻，很长一段时间里，夫妻俩都在自责。

女儿去年刚上一年级， 11月的某天女儿突然跑来说，“妈妈，我跑步的时候跑不了，偶尔会疼。”她发现，女儿脚趾上已经出现了法布雷病的特征。她将病情如实告诉女儿，但面对女儿“什么是脑梗？我会像爸爸一样经常脑梗吗？”这样的问题，她还是不知道如何回答。

之后，这家人也曾度过一段蒙有阴影的时光。高强有段时间经常想“怎么才能不拖累家庭”“妻儿怎么安排才好”类似的问题，王娟心情也很差，不过王娟觉得也正是病情拉近了一家人的距离，最终亲情驱散了阴影。

“以前儿子经常埋怨爸爸，为什么不能像其他爸爸一样，陪他出去户外活动，下班后只会躺沙发，现在他理解了。”女儿听到父母聊治疗的药贵，跟妈妈说零花钱、压岁钱都给爸爸买药，“哪怕现在的情况，我们同样一家人共同面对。”王娟说。

只要用药，可跟正常人一样生活

丈夫三年时间脑梗了四次，“我知道这种病会一步一步侵入到其它脏器，比如说心脏、肾脏这些重要的脏器，你知道它会一点点累积，一点点恶化，可是你一点办法也没有。”

去年年底，终于有特效药在国内获批，王娟听人说，只要用药，非重症法布雷病患者可以完全跟正常人一样生活。她了解到，去年上市的法布赞用药量按体重计算，一公斤体重注射一毫克，一支药35毫克，要求两周注射一次，一次两支。她算了笔账，一个月就要注射四支，即便加上药企的优惠政策，一位70公斤体重的患者，每年用药费用仍需要120万元。

对于高强经常无法正常工作，现在年收入只有三四万的家庭来说，靠自己用上药几成奢望。在了解到浙江、广东佛山等地出台保障措施后，王娟准备试一试。6月2日，她将诉求信寄到了广东医保局。对方很快回复，表示将尽快研究出台保障政策。近日，工作人员再次回复她，称国家谈判正在进行，后续将依情况研究措施。

在丈夫被确诊为法布雷病以后，王娟也花了很多时间在宣传法布雷病上，接触患者的过程中，她发现法布雷病尚未被 社会 所认识，甚至有患者不敢确诊、不愿确诊。于是，她带着女儿参加罕见病论坛和病友会，努力让更多人认识法布雷病。

她告诉女儿要学会与疾病共存，“这和其他病是一样的，（我们）跟别人没有什么不一样，别人能做的我们也可以，可能要比别人付出的努力多一些”。

去年七月份开始，王娟没有再去工作，专门负责丈夫和女儿的起居生活，她希望丈夫能把身体机能稳定下来，直到用上特效药，医生也建议女儿尽早用药。她相信离那一天不远了。

女儿参加罕见病活动时表演节目。受访者供图

（高强、王娟为化名）

统筹：石闯

新版国家医保目录：3mg阿兹夫定片降价约35%，7款罕见病药纳入

1月18日，2022年医保目录正式公布，新版目录将于2023年3月1日起执行。根据新版目录，国家医保药品新增111种药品，调出3种药品。调整后，国家医保药品目录内药品总数为2967种，其中西药1586种，中成药1381种。中药饮片仍为892种。国家医保局在1月18日的医保药品目录调整发布会上介绍，此轮国家医保目录调整，国家医保信息平台共收到企业申报信息537条，涉及药品490个，344个药品通过初步形式审查，通过比例为70%。从谈判和竞价情况看，147个目录外药品参与谈判和竞价，121个药品谈判或竞价成功，总体成功率达82.3%。“再努力一小步就可以惠及更多患者”“我们的目的是一致的”2023年1月5日到8日，在北京全国人大会议中心的医保谈判现场，澎湃新闻注意到，多位谈判代表提到这样的语句。十天后，随着2022版医保目录尘埃落定，2022国家医保药品谈判结果也正式揭晓。两款新冠口服迹蠢药谈判成功国家医保局医药服务管理司副司长黄心宇介绍，国家医保局连续第三年将新冠治疗用药作为医保目录准入条件，阿兹夫定片、清肺排毒颗粒等2个药品通过谈判降价将正式纳入国家医保药品目录。第十版新冠病毒感染诊疗方案涉及的25个已上市药品中，21个品种已被正式纳入国家医保目录。此前，真实生物的阿兹夫定片、辉瑞的奈玛特韦片/利托那韦片组合包装、中国中医科学院中医临床基础医学研究所的清肺排毒颗粒3种新冠治疗药品参与此次国家医保目录谈判。据媒体报道，此次阿兹夫定谈判的结果为3mg规格降价约35%，以11.58元/片的价格纳入医保。而阿兹夫定治疗新冠以1mg规格为主，根据药物差比价规格，该规格的价格也应下调至4.99元/片，即用于新冠治疗的阿兹夫定价格应从270元/瓶降至约175元/瓶。国家医保局医药管理司负责人在1月8日介绍，阿兹夫定片、清肺排毒颗粒谈判成功，Paxlovid因生产企业辉瑞报价过高未能成功。该负责人表示，虽然Paxlovid未能通过谈判纳入医保目录，根据近期国家医保局会同有关部门联合印发的《关于实施“乙类乙管”后优化新型冠状病毒感染患者治疗费用医疗保障相关政策的通知》要求，《新型冠状病毒感染诊疗方案》中的所有治疗性药物，包括Paxlovid、阿兹夫定片、莫诺拉韦胶囊、散寒化湿颗粒等，医保都将临时性支付到2023年3月31日。此外，阿兹夫定片、清肺排毒颗粒经过本次谈判纳入国家医保药品目录后，国家医保药品目录内治疗发热、咳嗽等新冠症状的药品已达600余种。国产PD-1新增两项适应症备受关注的PD-1谈判，目前国产4个PD-1产品均已纳入医保，此次医保谈判主要围绕的是新增适应症。截至目前，国内共有13款PD-1抗体获批，进入初审名单，参加目录内品种增加适应症的谈判。此前，有媒体表示，上述4款国产PD-1未被纳入医保的适应症合计12个，涉及鼻咽癌、食管鳞癌、食管癌、食管鳞状细胞癌、胃或胃食管交界处腺癌、非小细胞肺癌6个癌种。其中，食管鳞癌是四家企业在此次医保目录谈判中均申报的适应症。从公布的医保目录来看，澎湃新闻注意到，信达生物的信迪利单抗今年纳入了胃癌和食管癌两项新的一线治疗适应症，此次纳入医保，信迪利单抗成为目前唯一的五大一线适应症均纳入国家医保目录的PD-1抑制剂。北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任沈琳教授表示，近年来，免疫治疗在肿瘤治疗领域中发挥着越来越重要作用。临床研究发现，从整体来看，食管癌患者不受PD-1抗体表达水平限制，都能从免疫治疗中有总生存期的获益，这无疑给予临床医生更多的治疗选择。食管鳞癌等适应症纳入新版国家医保目录，患者用药负担将进一步下降。天价抗癌药未能进入医保目录值得一提的是，“百万一针”CAR-T疗法能否在本次医保目录调整中谈判成功备受外界关注。今年药明巨诺的瑞基奥仑赛袭册注射液在谈判名单中，但未能通过谈判进入医保目录。除CAR-T疗法外，在肿瘤治疗领域，ADC药物有着“姿禅陪智能生物导弹”和“魔法子弹”之称。近年来，该类药物已经成为医药领域的研发热点。截至目前，我国已获批上市的ADC药物共有5款，包括罗氏的恩美曲妥珠单抗、武田的维布妥昔单抗、辉瑞/惠氏的奥加伊妥珠单抗、荣昌生物的维迪西妥单抗和云顶新耀引进的戈沙妥珠单抗。2021年，维迪西妥单抗成功经谈判进入国家医保目录；维布妥昔单抗谈判失败，恩美曲妥珠单抗则没有进入初审名单。根据新版国家医保目录，此次谈判，罗氏的恩美曲妥珠单抗、武田制药的维布妥昔单抗和荣昌生物的维迪西妥单抗谈判成功，出现在医保目录。7个罕见病药物纳入医保目录国家医保局发布会介绍，本次共计24种国产重大创新药品被纳入谈判，最终奥雷巴替尼等20种药品谈判成功。同时，有7个罕见病用药、22个儿童用药、2个基本药物被成功纳入目录，重点领域药品保障水平进一步提升。2021年，包括SMA治疗药物诺西那生钠等在内的7个罕见病药品谈判成功进入国家医保，价格平均降幅达65%。2022年进入初审名单共有19款罕见病药物，包括赛诺菲旗下的Ⅰ型戈谢氏病治疗药物注射用伊米苷酶、法布雷病药物注射用阿加糖酶β；武田的治疗遗传性血管水肿的药物拉那利尤单抗和戈谢病治疗药物注射用维拉苷酶α；罗氏的SMA治疗药物利司扑兰口服溶液用散等等。据介绍，目前，我国医保目录已包含52种罕见病用药，覆盖27种罕见病。其中，自国家医保局成立以来，通过谈判新增了26种罕见病用药进入目录，平均降幅53%，降价叠加医保报销，有效减轻了参保患者的负担。1月18日，黄心宇表示，只要罕见病用药能够把价格谈下来，医保目录是非常积极的，想把罕见病用药纳入目录，且在前期评审、后面的测算过程中，都对罕见病用药予以了高度关注。根据新版医保目录，遗传性血管性水肿治疗药物拉那利尤单抗，成人复发型多发性硬化症药物奥法妥木单抗，脊髓性肌萎缩症治疗药物利司扑兰口服溶液用散等出现在医保目录。国产创新药方面，本轮谈判中也有不少纳入，其中恒瑞医药AR抑制剂瑞维鲁胺片、再鼎医药的两款产品也纳入医保药品目录。